关于开展辽宁省人类遗传资源调查有关工作的通知

各有关单位： 

　　根据科技部《关于开展全国人类遗传资源有关工作的通知》要求，为做好我省人类遗传资源调查工作，现将有关事项通知如下： 

　　一、调查范围 

　　医疗机构、高等院校、研究机构、企业及其他有关单位，2017年8月至2022年7月开展的研究涉及重要遗传家系、特定地区、罕见病、大样本或特定人群人类遗传资源的，填报人类遗传资源调查表。 

　　1.重要遗传家系。指患有遗传性疾病或具有遗传性特殊体质或生理特征的有血缘关系的群体，患病家系或具有遗传性特殊体质或生理特征成员涉及三代以上（含三代）。高血压、糖尿病等常见多基因疾病的人类遗传资源采集不在此列。 

　　2.特定地区人类遗传资源。指在隔离或特殊环境下长期生活，并具有特殊体质特征或在生理特征方面有适应性性状发生的人群。特定地区不以是否为少数民族聚居区为划分依据。 

　　3.罕见病遗传资源。指2018年5月22日国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局等五部门联合发布的《第一批罕见病》目录中涉及的121种疾病；目前尚未列入目录的其他罕见疾病，如有样本积累也应申报。 

　　4.大样本或特定人群人类遗传资源。“大样本”指涉及人类遗传资源样本的人数大于3000，“特定人群”指具有显著性差异的特殊体质或生理特征、生活在特定环境或具有相同职业的人群，例如儿童、孕妇、长寿人群，以及吸烟、酗酒、高盐饮食、高脂饮食人群等。 

　　二、调查方式 

　　各相关单位登录科学技术部政务服务平台人类遗传资源管理申报系统（https://grants.most.gov.cn）在线填写调查表，并向我厅提交加盖单位公章的纸质版调查表，我厅审核汇总后提交科技部。

　　三、工作要求 

　　1.各相关单位要高度重视人类遗传资源调查工作，确保填写完整，保证填报数据真实有效，并做好资源数据保密工作。 

　　2.各相关单位应于2022年9月30日前通过申报系统完成填报并提交加盖单位公章的纸版调查表。 

　　四、联系方式 

　　联 系 人：关楠楠    

　　电   话：024-23983452 

　　邮寄地址：沈阳市和平区三好街24号 

　　邮   编：110004 

　　                       辽宁省科学技术厅 

　　                       2022年9月13日