[01536699]中国人EPPK基因突变谱及全反式维甲酸的治疗
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该研究绘制了4个居住于宁波市鄞州区姜山镇的典型的表皮松解性掌跖角化症（EPPK）家系（包括48例患者和106个正常成员）的疾病易感基因——角蛋白9基因（KRT9）的突变谱。研究了全反式维甲酸改善EPPK所可能引起的KRT9基因表达变化情况。RT-PCR和northern法实验显示，角蛋白基因KRT9的表达与治疗前无显著差异，提示全反式维甲酸可能对改善角蛋白中间丝的组装所造成不同程度的阻滞影响不大。报道了有关EPPK家系和临床资料，针对国内外EPPK的分子遗传学研究现状和研究前景做了比较详细的总结和预测。